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第2节 佝偻病（第7页）

同时碳酸氢钠或枸橼酸盐的剂量要给足，以使血清碱贮备恢复到正常水平。

当肾功能不全所致的酸中毒矫正后，骨骼变化即得到改善。

每日给维生素D1万～2万U、钙0.5g，可防止小儿肾功能不全发生骨营养不良。

应鼓励患儿活动。

矫形手术前需仔细了解有无贫血、高血压、出血趋势和电解质失衡等并发症。

对治疗肾性骨发育不良并发股骨头骨骺滑脱者，有的医生建议用部分或全部免负重的保守治疗。

他们报道的3例，经这种治疗后骺滑脱未再发展，但对每个病例应区别对待。

目前，由于肾透析和麻醉的发展以及监护设备的配合，这类患儿已能较好地耐受手术。

四、低磷酸酶血症

1948年首先描述本症。

低磷酸酶血症是遗传性代谢缺陷，特点为血浆内和组织内碱性磷酸酶活性低下，骨内钙盐沉积异常和尿内排磷酰胺乙醇（phosphorylethanolamine）增加。

本症最早发生于婴幼儿，为隐性遗传。

曾个案报道有单卵孪生同时发病者。

估计本症的发病率为每十万个新生儿中有一例。

在异卵孪生儿曾发现有血浆和组织内碱性磷酸酶均低下，并有尿内排磷酰胺乙醇增加。

1973、1976、2011年北京儿童医院内分泌科先后收治3例。

病情的轻重程度差别很大。

最重型病例，胚胎期即可发现骨骼病变，常于婴儿期死亡。

轻型病例可活到成年。

（一）病理

骨骼、牙齿和肾均有改变。

所有骨内均有骨样组织。

软骨小柱排列紊乱，干骺端内有成熟的软骨细胞。

骺板明显增宽。

骨样组织和内脏一样，碱性磷酸酶均很低甚至消失。

在增宽的颅缝中骨样组织过度堆积是本病的特有表现。

牙釉质缺如或发育不良，牙髓腔增宽而致牙齿发育不良，乳齿提前脱落。

肾脏的变化仅限于婴儿型的病例，为轻度的间质纤维化，并有浆细胞和白细胞浸润，有时也可以见到肾小球萎缩和肾小管及小管周围组织内钙质沉着，高血钙，最后导致钙沉着病。

（二）临床表现

根据发病年龄分为新生儿型、婴儿型、牙型、儿童型和成人型。

北京儿童医院1例3天男婴生后发病，第2例6个月男婴自生后20天逐渐起病。

新生儿型出生后即呈颅骨软化，骨骼柔软，严重的畸形以及肢体短小。

长骨有先天性成角，肢体表面皮肤可见环形深凹切迹，巩膜发蓝。

婴儿型常发生于生后1～6个月，生长发育差、厌食、呕吐、便秘、反复发热。

骨骼脆弱或有四肢畸形。

肌张力低下。

前囟凸出，头皮静脉怒张。

蛋白尿、脓尿和肾功能损伤。