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第2节 佝偻病（第4页）

维生素D可加重高血钙和高尿钙，从而损害肾脏和抑制中枢神经系统。

严重的膝内、外翻都需要矫正。

开式、闭式楔形截骨或带篷架的截骨术效果满意。

术前未做抗阻力锻炼者，术后应立即开始，同时应尽早起床活动。

去除石膏恢复活动后，应重新使用维生素D。

在截骨处未愈合坚固和维生素D未充分控制佝偻病的活动性以前，术后仍要用支架保护。

股骨头骨骺滑移是一种罕见的并发症，可能需要做钢针内固定。

2.范可尼综合征伴发佝偻病

范可尼综合征（Fanconisyndrome）是一种先天性代谢病，包括多种病因所导致的多发性近端肾小管再吸收功能障碍的一种临床综合征。

其病因和发病机制是肾脏近端肾小管多发性功能障碍，使得葡萄糖、氨基酸、磷酸盐、重碳酸盐等从尿中大量排出，导致患者生长缓慢、骨骼改变及发生酸中毒等。

原发性范可尼综合征为家族遗传性（多为常染色体隐性遗传）或散发性。

继发性范可尼综合征可由先天性代谢障碍如糖原累积病、半乳糖血症、肝豆状核变性、肾小管酸中毒、胱氨酸病等引起，还可由铅、汞、镉、铀等重金属中毒以及获得性疾病如四环素、氨基糖苷类等过期药物引起。

临床表现为生长发育迟缓、营养不良、乏力、恶心呕吐、多饮多尿、下肢痛和走路不稳等症状，查体可有矮小和佝偻病体征。

化验尿常规pH可呈碱性，尿蛋白、尿糖阳性，尿筛查可见有多种氨基酸增多；血气分析可有代谢性酸中毒改变，血生化检查显示低血钾、高血氯、低血磷、低血钙、碱性磷酸酶增高。

X线显示骨质疏松，可呈代谢性佝偻病活动期表现；肾脏B超显示肾脏损害。

采用碱性药物（枸橼酸盐合剂）纠正酸中毒，枸橼酸合剂从小剂量开始2～3mlkg，分3次，逐渐加量。

补充磷酸盐合剂，每次10～20ml，每4小时一次，每天4～5次。

补充钙剂，需与磷酸盐分开2小时服用并给予1α-羟维生素D3或骨化三醇（罗钙全）0.25μgd，根据血钙水平及佝偻病情况调整剂量。

胱氨酸累积型佝偻病为继发性范可尼综合征的一种，又称为Debre-DeToni-Fanconi综合征，或称Lignac病，Lignac-Fanconi综合征，胱氨酸病或胱氨酸尿并发佝偻病。

除肾曲管病变以外，胚胎期间发育异常。

本病为胱氨酸贮留在各种组织内的一种代谢紊乱，是隐性遗传，常是近亲结婚的后代。

患儿生后外形正常，生后6个月开始有发育不好、食欲不振、呕吐和多尿，很快出现脱水、高热，使病情加重，常有羞明。

X线照片所见如一般佝偻病，借助一些组织，如角膜、胸骨骨髓或淋巴结内有不可溶的胱氨酸而确诊。

骨组织学变化包括佝偻病一般所见和骨发育障碍。

显微镜可见肾曲管近端病变。

这种胱氨酸代谢异常疾病无特效疗法，因此预后不佳。

最后肾小球受损，发生尿毒症。

患儿多于10岁以内死亡。

大剂量维生素D对佝偻病样的骨改变有作用。

口服碱性药（枸橼酸盐合剂）可矫正酸中毒和低钾血症。

上述办法有时可明显地改善患儿的全身状况。

3.肾小管酸中毒所致佝偻病

肾小管酸中毒（renaltubularacidosis）是近端肾小管HCO

3

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回吸收功能障碍和（或）远端肾小管H

+

分泌障碍引起的一种临床综合征，早期无肾小球功能障碍，临床以高氯性代谢性酸中毒、碱性尿、低血钾、佝偻病等为特征。