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第8节 脊柱肌肉萎缩（第2页）

婴儿时期发病，发展较快，直到呼吸肌麻痹而死亡。

北京儿童医院自1970年至1980年共收治本病12例，生后6个月以内发病的9例，其中6例病情进展快，于1～2岁时死亡。

性别无明显差异。

本病有家族性，为常染色体隐性遗传。

临床表现不一。

有的病例临床上无明显进展；有的到2～17岁以后始出现肢体远端麻痹，犹如进行性肌营养不良。

主要病变系脊髓内运动神经细胞以及延髓、脑桥和中脑运动核的退行性变。

病因不明。

（一）临床表现

起病较急，约半数病例生后或新生儿时期发病。

表现有肌张力低下或运动功能不良。

将患儿水平托起后，其头下垂。

下肢受累较上肢多。

肢体远端较近端多。

患儿只有横膈的呼吸运动。

吸气时肋间无大动作。

患儿很少有自主活动，直至出现肌肉麻痹和萎缩。

腱反射消失。

关节活动超过正常范围。

发现舌纤颤对诊断有重要意义。

畸形出现早。

髋关节内收肌挛缩所致的髋外翻很像大脑性瘫痪引起的髋关节脱位，膝关节常有屈曲，肩关节有外旋畸形。

凡生后2个月内发病的多不能活过1岁。

发病晚的有时可活到青少年。

大孩子可借助肌电图明确诊断。

肌电图能显示规律性纤颤电位或束颤电位等失神经支配现象。

肌电图在小婴儿因不能合作，故对诊断帮助不大，因此需行肌肉活检。

肌肉病变在显微镜下可见典型的失神经后的萎缩变化。

少数大小正常的肌纤维中混有大量均匀一致的萎缩纤维。

本病有时难与进行性肌营养不良鉴别。

部分患儿血清肌酸磷酸激酶（creatinephosphokinase）明显升高。

虽然可经肌肉活检和组织化学确诊，但肌电图可表现为肌肉原发病变。

脊髓性肌萎缩患儿的手部有不规则的震颤，走路时有外翻足，这两个体征有助于诊断。

（二）治疗

药物治疗无效。

发病较晚，临床表现不太严重的病例常有屈髋、屈膝挛缩和脊柱侧弯。

手术松解短缩的肌腱、筋膜对矫正畸形起一定作用。