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第7节 甲状腺功能低下（第1页）

“实用小儿骨科学（第3版）（..）”

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第7节

甲状腺功能低下

缺乏甲状腺激素的原因可分为先天性和后天性两种。

缺乏程度、发病年龄和持续时间长短，均影响疾病轻重和骨骼变化。

先天性甲状腺功能低下（简称甲低）是甲状腺激素产生不足或其受体缺陷所致的先天性疾病，如果出生后未及时治疗，先天性甲低将导致生长迟缓和智力低下。

我国发病率约为12050。

（一）临床表现

多数先天性甲低患儿出生时无特异性临床症状或症状轻微，但仔细询问病史及体格检查常可发现可疑线索，例如母亲怀孕时常感到胎动少、过期产、巨大儿，生后黄疸较重或者黄疸消退延迟、嗜睡、少哭、哭声低下、纳呆、吸吮力差、皮肤花纹、面部臃肿、前后囟较大并迟闭、便秘、腹胀、脐疝、心率缓慢、心音低钝等。

婴幼儿及儿童期临床主要表现为智力落后及体格发育落后。

患儿常有严重的身材矮小，四肢短粗，膝关节骨骺通常缺乏钙化，骨骼发育延迟。

易误诊为软骨发育不良或黏多糖病1型。

可有特殊面容（眼距宽、塌鼻梁、唇厚舌大、面色苍黄）、皮肤粗糙、黏液性水肿、反应迟钝、脐疝、腹胀、便秘以及心功能及消化功能低下、贫血等表现。

部分患者可伴有先天性心脏病，眼和神经系统异常，或听力损害。

（二）诊断

测定血清游离甲状腺素（FT

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）和促甲状腺素（TSH），FT

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浓度不受甲状腺结合球蛋白（TBG）水平影响。

若血TSH增高、FT

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降低者，诊断为先天性甲状腺功能减低症。

若TSH正常或降低，FT

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