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第17节 常染色体隐性肌肉营养不良(第1页)

“实用小儿骨科学(第3版)(..)”

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第17节

常染色体隐性肌肉营养不良

一、先天性肌营养不良

先天性肌营养不良(congenitamusculardystrophy)是一组以高度肌张力低下,全身性肌肉力弱和多发挛缩为特点的不同种类的肌肉病。

一般分为四类:①无严重智力障碍的典型病例;②有肌肉和脑结构异常的Fukuyama型;③较轻的Finnish型;④严重的Walker-Warburg综合征。

二、肢体带肌肉营养不良

肢体带肌肉营养不良(limb-girdlemusculardystroply)与筋膜肩胛肱营养不良(FSHD)相似,但不波及面部肌肉。

临床异常表现与Duchenne进行性肌营养不良和Becker营养不良相仿,但脊柱侧弯轻。

多于中年结束生命。

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